Αυτό το άρθρο αρχικά εμφανίστηκε στις Υγεία .
Ένα νέο σημείωμα από την πρώην σύζυγο του πρίγκιπα Mayte Garcia, απόσπασμα από Ανθρωποι , αποκαλύπτει ότι ο γιος του ζευγαριού - που πέθανε το 1996 μόλις 6 ημερών - είχε σύνδρομο Pfeiffer τύπου 2, μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σκελετικές παραμορφώσεις και αναπνευστικά προβλήματα.
Το σύνδρομο Pfeiffer επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 μωρά, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, και προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια που εμπλέκονται στην προγεννητική ανάπτυξη των οστών. Ως αποτέλεσμα αυτής της μετάλλαξης, η παραγωγή οστών επιταχύνεται και τα οστά στο κρανίο συγχωνεύονται πρόωρα.
Στα μωρά, τα κρανιακά οστά του κρανίου υποτίθεται ότι είναι ελεύθερα το ένα από το άλλο, ώστε να μπορούν να συνεχίσουν να μεγαλώνουν, εξηγεί ο Jose Cordero, MD, διευθυντής επιδημιολογίας και βιοστατιστικής στο Πανεπιστήμιο της Γεωργίας και πρώην διευθυντής του Εθνικού Κέντρου Γέννησης Ελαττώματα και Αναπτυξιακές Αναπηρίες. Όταν αυτό συμβαίνει νωρίτερα από ό, τι πρέπει, αυτό οδηγεί σε πολύ ανώμαλο σχήμα κεφαλής και σχήμα προσώπου.
Τα μωρά με σύνδρομο Pfeiffer μπορούν να γεννηθούν με διογκωμένα, μεγάλα μάτια, ψηλό μέτωπο και βυθισμένο μεσαίο πρόσωπο και μύτη με ράμφος. Τα δάχτυλά τους και τα δάχτυλα των ποδιών τους μπορεί επίσης να είναι πλέγματα ή ασυνήθιστα κοντά και φαρδιά. Στο απόσπασμα του απομνημονεύματος της Γκαρσία, περιγράφει το πρόσωπο του νεογέννητου γιου της: Επειδή δεν υπήρχαν καπάκια να αναβοσβήνουν, τα μάτια του φαινόταν τρομακτικά και στεγνά.
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Pfeiffer: ο τύπος 1 είναι γενικά μια ηπιότερη μορφή, ενώ οι τύποι 2 και 3 είναι πιο σοβαροί. Τα μωρά με τύπο 2 έχουν αυτό που είναι γνωστό ως κρανίο με φύλλα τριφυλλιού, στο οποίο τα οστά του κεφαλιού μοιάζουν με σχήμα τριφυλλιού τριφυλλιού.
Τα περισσότερα μωρά δεν πεθαίνουν από το σύνδρομο Pfeiffer και πολλά μωρά με τύπο 1 μεγαλώνουν για να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής και φυσιολογική νοημοσύνη. Αλλά πολλοί θα απαιτήσουν επίσης εκτεταμένες χειρουργικές επεμβάσεις για να διορθώσουν τις σκελετικές ανωμαλίες και τις διαταραχές του προσώπου, και μερικές μπορεί επίσης να έχουν απώλεια ακοής ή οδοντικά προβλήματα.
Αλλά ο τύπος 2 είναι η πιο επικίνδυνη μορφή του συνδρόμου. Όταν το κεφάλι είναι εξαιρετικά λανθασμένο, μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο το κρανίο, αλλά και το αναπνευστικό σύστημα και την τραχεία, λέει ο Δρ Cordero. Ανθρωποι ανέφερε ότι μετά τη γέννηση του μωρού, ο Amiir προσπάθησε να αναπνεύσει και οι γιατροί πρότειναν τραχειοτομία.
Το σύνδρομο Pfeiffer είναι αυτό που είναι γνωστό ως αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι κάθε γονέας μπορεί να μεταδώσει τη μετάλλαξη στα παιδιά τους. Αλλά αυτό που είναι ενδιαφέρον είναι ότι η μητέρα ή ο πατέρας μπορεί να έχει πολύ λίγα συμπτώματα και εξακολουθούν να φέρουν το γονίδιο, ενώ το μωρό επηρεάζεται πιο σοβαρά, λέει ο Δρ Cordero.
Εάν ένας γονέας έχει σύνδρομο Pfeiffer, υπάρχει πιθανότητα 50% να γεννηθεί κάθε παιδί μαζί του. Μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης στην οποία ούτε η μητέρα ούτε ο πατέρας είναι φορέας. Σύμφωνα με την Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές , οι νέες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για σχεδόν όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Pfeiffer τύπου 2 και τύπου 3 και τα μωρά με τους μεγαλύτερους μπαμπάς φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για αυτές τις τυχαίες αλλαγές γονιδίων.
Στο απομνημονεύμα της, η Garcia λέει ότι όταν άρχισε να αιμορραγεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, ο γιατρός της συνέστησε μια αμνιοπαρακέντηση, μια διαδικασία που θα μπορούσε να καθορίσει περισσότερα για την υγεία του αγέννητου μωρού της, αλλά ενέχει έναν ελαφρύ κίνδυνο αποβολής. Ο πρίγκιπας αρνήθηκε να αναλάβει τον κίνδυνο, γράφει. Έτσι, ενώ οι γιατροί υποπτεύονταν ότι το μωρό μπορεί να έχει γενετικές ανωμαλίες, δεν ήξεραν με βεβαιότητα μέχρι να γεννηθεί. Ο Δρ Cordero λέει ότι αυτό συμβαίνει στα περισσότερα μωρά του συνδρόμου Pfeiffer: η κατάσταση είναι δύσκολο να διαγνωστεί μέσω υπερήχων, οπότε τα περισσότερα παραμένουν αδιάγνωστα μέχρι τη γέννηση.
Εγγραφείτε στο καθημερινό ενημερωτικό δελτίο για τις τελευταίες ειδήσεις για τα μαλλιά, την ομορφιά, το στιλ και τις διασημότητες.
Η Erica Mossholder, εκτελεστική διευθύντρια της μη κερδοσκοπικής παιδικής ένωσης Craniofacial (CCA), λέει ότι οι θεραπευτικές και χειρουργικές επιλογές για το σύνδρομο Pfeiffer έχουν προχωρήσει σημαντικά τα τελευταία χρόνια. Αυτό που σίγουρα ήταν τραγωδία στην υπόθεση του Πρίγκιπα δεν είναι πάντα το τελικό αποτέλεσμα, είπε Υγεία μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου. Τόσα πολλά από τα παιδιά μας συνεχίζουν να ζουν γεμάτες, συναρπαστικές ζωές.
Η CCA παρέχει οικονομική βοήθεια για να βοηθήσει τις οικογένειες να κάνουν τις χειρουργικές επεμβάσεις που σώζουν τη ζωή και που αλλάζουν τη ζωή που απαιτούνται για παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer και σχετικές παθήσεις. Το ταξίδι είναι πάντα τρομακτικό στην αρχή, λέει ο Mossholder. Αλλά με μια ιατρική ομάδα και ένα δίκτυο υποστήριξης, η ζωή μπορεί να ζήσει στο έπακρο και σίγουρα υπάρχει ελπίδα και χαρά για αυτά τα παιδιά και τις οικογένειές τους.